Наследственная тирозинемия 1 типа

Наследственная тирозинемия 1 типа

Наследственная тирозинемия 1 типа [Текст]: учеб. пособие / А. А. Баранов [и др.]; Союз педиатров России, Науч. центр здоровья детей РАМН, 1МГМУ им. И. М. Сеченова. – М.: Педиатръ, 2012. - 57 с.: ил. - (Болезни детского возраста от А до Я; вып.2.).

В учебном пособии объединены литературные и собственные данные по эпидемиоло­гическим данным, классификации, диагностике, лечению редкого (орфанного) заболева­ния - наследственной тирозинемии I типа. Настоящее пособие является первым и уникаль­ным в своем роде опытом ведения российских больных, подавляющее большинство которых ранее погибало без лечения, а зачастую и без диагноза. Представленные клинические примеры иллюстрируют клиническое разнообразие наследственной тирозинемии острого и хронического течения, убедительную положительную динамику на фоне лечения нитиазином. В пособии представлены схемы этапного наблюдения за больными. Разработанные стандарты диагностики и лечения тирозинемии 1 типа могут быть использованы для прак­тической работы на всех этапах наблюдения.

Учебное пособие базируется на результатах собственных клинических исследований, проведенных на базе ФГБУ Научный центр здоровья детей РАМН, а также на материалах лекций и семинарских занятий, проводимых на кафедре педиатрии и детской ревмато­логии педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинско­го университета им. И.М. Сеченова.

Учебное пособие предназначено для интернов, ординаторов и врачей, обучающих­ся в системе дополнительного профессионального образования по специальностям «Педиатрия», «Медицинская генетика», «Диетология», «Нервные болезни», «Детская хирур­гия», «Инфекционные болезни», «Лабораторная диагностика».

Содержание