Болезнь Гоше

Болезнь Гоше

Лукина Е. А.

Болезнь Гоше [Текст] / Е. А. Лукина. - М.: Литтерра, 2012. - 54 с.: ил. - (Практические руководства). - ISBN 978-5-904090-77-7.

Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухо­левой природы, в основе которых лежат наследственные дефек­ты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тка­нях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов.

Цель книги — познакомить врачей разных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, про­демонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, пока­зать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интокси­каций и др.

 Содержание